UNIDAD DE DIAGNOSTICO PRENATAL HM PUERTA DEL SUR

La Unidad de Diagnóstico Prenatal de Hospital Universitario Puerta del Sur Hospitales Madrid está destinada al diagnóstico, tratamiento y manejo de los defectos congénitos y de la patología fetal considerando en todo momento que el feto es un paciente.
Dentro de esta unidad se engloba tanto la ecografía (alta definición en 2D, Doppler materno-fetal, 4D), el laboratorio de bioquímica, el laboratorio de biología molecular (estudio de cariotipo y molecular) y el servicio de RMN fetal.
La Unidad trabaja según guías clínicas y protocolos establecidos por entidades nacionales (SEGO) e internacionales (ISUOG ; RCOG; ACOG) y según la más reciente literatura internacional.
El servicio está dirigido por profesionales formados en los centros europeos más prestigiosos.

Los principales servicios que ofrece la Unidad de Diagnóstico Prenatal son:
Ecografía Obstétrica
Ecografía de Primer Trimestre (semanas 11-13)
Evaluación del desarrollo fetal y de parámetros (translucencia nucal, el hueso nasal y flujo sanguíneo fetal) para asignar el riesgo de síndrome de Down y otras patologías cromosómicas .
Para el cálculo de riesgo se combina el valor de la traslucencia nucal, con la edad materna, y los valores de dos hormonas (beta-HCGy PAPP-A) que se han realizado en analítica de sangre.
Early Anomaly Scan ( semanas 14-18 )
Se trata de una ecografía detallada en una época muy precoz de el embarazo , en la que se realizará una visualización lo más exhaustiva posible de la anatomía fetal .
Aunque tiene sus limitaciones, la mayor parte de las anomalías congénitas o malformaciones fetales importantes se pueden identificar mediante este examen.
Ecografía Morfológica (semanas 19-22)
Se trata de una ecografía detallada de la anatomía fetal. Se visualizan todas las estructuras fetales .
La mayoría de las anomalías congénitas o malformaciones fetales se identifican mediante este examen.
Ecografía de Tercer Trimestre ( semanas 28-32)
Se trata de una ecografía de alta resolución para evaluar el crecimiento del feto, así como el estado de la de la placenta a través los vasos sanguíneos y ( estudio Doppler).
Ecocardiografía
Estudio de la morfología cardíaca y de la su funcionalidad.
Ecocardiografia precoces , a las 15 semanas de el embarazo en caso de antecedente familiar o malformación cardiaca en gestacion previa.
Anomalia o sospecha de Cardiopatia en la ecografia de screening a la 20 semanas
Neurosonografia
diagnóstico y caracterización de las anomalías del SNC fetal a partir de las 22 semanas de embarazo en caso de :
  1. Antecedente familiar o malformación del SNC en gestación previa
2. Anomalía o sospecha de anomalía del SNC detectada en la ecografía de screening
3. Sospecha infección fetal por Citomegalovirus, Toxoplasma, Rubéola o Varicela por seroconversión o presencia de signos ecográficos
4. CIR severo (
5. Malformaciones extracraneales:
a. Anomalías faciales
b. Cardiopatías ductus dependientes
c. Rabdomiomas cardiacos
d. Signos ecográficos asociados a determinados síndromes genéticos
6. Patología hematológica fetal: anemia moderada y severa, trombocitopenia
7. Situación de riesgo hipóxico-isquémico
8. Complicaciones de la gestación monocorial: síndrome de transfusión feto-fetal, restricción del crecimiento intrauterino selectivo tipo II-III o éxitus intraútero de uno de los fetos
9. Consumo de tóxicos (alcohol y drogas) y fármacos: anticoagulantes, antiepilépticos, antimetabolitos y retinoides
Ecografía 4D
La exploración mediante ecografía de cuatro dimensiones permite la reconstrucción en movimiento real de estructuras fetales, tales como la cara o los miembros fetales.
Durante la exploración se suele realizar un estudio del crecimiento fetal y un estudio anatómico
Técnicas Invasivas
En ocasiones, es necesaria la realización de técnicas invasivas para análisis genéticos ante la sospecha de embarazos afectados por anomalías cromosómicas [como el síndrome de Down (Trisomía 21), Edwards (Trisomía 18) o Patau (trisomía 13)]. La presencia de malformaciones o sospecha de infecciones maternas que puedan complicar el embarazo (virus, bacterias, etc.)
El servicio ofrece la posibilidad de realizar la técnica de QF-PCR (conocido comúnmente como “prueba rápida”), por la que en 48-72 horas se pueden dar resultados fiables sobre el resultado de 4 pares de cromosomas (13, 18, 21 y pares sexuales), el Cariotipo Molecular Array-CGH permite detectar todas las alteraciones cromosómicas desequilibradas visibles al Microscopio óptico, además de aquellas debidas a delecciones y/o duplicidades responsables de muchos síndromes que se asocian con retraso mental.
Biopsia corial.
Se realiza por vía abdominal, guiado mediante ecografía, se visualiza el trayecto hasta la placenta, de donde se obtiene un pequeño fragmento.
Se realiza entre las semanas 11-14, con un riesgo de aborto menor al 1%
Amniocentesis.
Se realiza mediante la punción a través de la pared abdominal de la madre, guiado mediante ecografía, se visualiza hasta la bolsa amniótica, donde se obtiene una pequeña cantidad de líquido amniótico que será analizado.
Se realiza a partir de las 16 semanas de gestación con un riesgo de aborto menor al 1%
RMN FETAL
Estudio para analizar con detalle patologías cerebrales, torácicas y abdominales. Se realizará a partir de las 24 semanas de embarazo. Estudio para analizar con detalle patologías en fetos que hayan planteado dudas en ecografías
Técnicas No Invasivas
Gracias a la aplicación simultánea de las técnicas de Secuenciación masiva (NGS) y bioinformáticas de última generación, es posible detectar en la sangre materna ADN fetal, para descartar la presencia de Síndrome de Down (Trisomía 21), Síndrome de Patau (Trisomía 13) o Síndrome de Edwards (Trisomía 18).
Es un método fiable y seguro para todas aquellas madres que deseen descartar una alteración cromosómica en el feto sin poner en riesgo su embarazo.
Asesoramiento Genético
Información ofrecida por personal (genetistas clínicos) expertos en las posibilidades de la presencia de una determinada enfermedad congénita en la descendencia de la pareja que consulta por una determinada enfermedad.
Asesoramiento Multidisciplinario
Colaboración de varios profesionales como perinatólogos, pediatras neonatólogos, genetistas, cirujanos pediátricos, etc., de forma que con esta visión global y multidisciplinar de una determinada enfermedad la pareja pueda tener una información lo más completa posible que le permita tomar las decisiones que crea más convenientes.

Dr. Ierullo. Unidad de Diagnóstico Prenatal.

Dr. Pérez Pedregosa . Unidad de Diagnóstico Prenatal.

 

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