Nuevos test en sangre materna para diagnóstico del Síndrome de Down

Estoy segura de que muchas de vosotras habéis oído hablar últimamente en las noticias sobre la novedad en España de la detección del Síndrome de Down mediante un análisis en sangre materna.Con este artículo, queremos explicar la utilidad de esta prueba y en qué consiste.
El Síndrome de Down (trisomía de cromosoma 21) es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 700 embarazos, variando esta cifra según la edad materna. Existen otras trisomías graves como el Síndrome de Edwards (trisomía del 18) o síndrome de Patau (trisomía del 13) con una incidencia de 1 de cada 5000 nacimientos.

Actualmente, el protocolo habitual para detectar alteraciones cromosómicas es la realización de una ecografía en la semana 11-13, donde se mide la traslucencia nucal y otros parámetros, junto con una analítica de dos hormonas en sangre materna y en el que se tiene en cuenta la edad de la embarazada. Con estos datos se establece el riesgo de que el feto presente trisomía del cromosoma 21 (down), 13 o 18 en términos de riesgo estadísticamente alto o bajo.

Esta prueba llamada screening combinado de primer trimestre tiene una sensibilidad del 85%, una tasa de falsos positivos del 5% y también está exenta de riesgos.

Si el riesgo es alto, se puede ofrecer a la paciente la realización de otras pruebas invasivas para descartar definitivamente estas enfermedades, como son la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales. Ambas pruebas tienen una tasa de aborto de un 0,5-1% y hasta un 3% en la biopsia corial.

Actualmente existe en España la posibilidad de realizar un test de cribado prenatal no invasivo para la detección temprana a partir de la semana 10 en sangre materna, de las trisomías fetales de los cromosomas 21, 18 y 13.

Este test se realiza analizando el ADN fetal presente en sangre materna.

Las ventajas de esta prueba son:

  • Test no invasivo. Sin riesgos. Sólo es necesaria una muestra de sangre materna.
  • Detección temprana. Se puede realizar a partir de la semana 10 y con resultados a partir de 2 semanas
  • Alta precisión. Descarta el Síndrome de Down con una precisión superior al 99% (y con un 97% para trisomía del 18 y 80% para trisomía del 13).
  • Válido en casos de FIV y donación de óvulos.

Es importante saber que, si el resultado del test es positivo, es necesario la confirmación mediante amniocentesis debido a que existe una pequeña tasa de falsos positivos del 0,1%.

De este modo, se ha iniciado un diagnóstico prenatal rápido, seguro, eficaz y preciso. Esta prueba es muy útil en casos de riesgo elevado en el screening de primer trimestre, para pacientes que no deseen correr los riesgos de la amniocentesis. También puede realizarse simplemente por tranquilidad y seguridad de los pacientes si ellos lo desean.

Existen diferentes laboratorios que comercializan este test en España a distintos precios, que varían desde los 600 hasta los 900 euros aproximadamente.

Si estás interesada en esta prueba, puedes preguntar a tu ginecólogo en consulta sobre la manera de realizarla. Habitualmente, simplemente se debe rellenar un formulario y firmar un consentimiento de cada laboratorio. Después, te entregarán un informe que deberás llevar a tu ginecológo para su correcta interpretación.

Artículo escrito por la Dra. Blanco Guillén para Namunvida.
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