Alrededor del 3% de los recién nacidos vivos tienen algún tipo de anomalía. Las anomalías cromosómicas afectan al 0,5-0,7% de los fetos. Las alteraciones pueden ser en el número de cromosomas (numéricas) o en la estructura del cromosoma (estructurales). La aneuploidía (alteración en el número de cromosomas) más frecuente en nacidos vivos es la trisomía del cromosoma 21 o síndrome de Down. Es la causa más frecuente de retraso mental severo (1,8‰).Hace años, sólo se tomaba en cuenta la edad de la gestante para recomendar o no la realización de amniocentesis, pero esto implicaba realizar muchas amniocentesis innecesarias, con los problemas asociados que conllevaba ( fundamentalmente pérdida de fetos sanos) y por otro lado aumentaba proporcionalmente los nacimientos de niños con Síndrome de Down en mujeres jóvenes. Con el desarrollo de nuevas técnicas de screening bioquímico (determinadas proteínas que se analizan en sangre materna) y la mejora en los equipos ecográficos, cada vez de mayor precisión para ver signos indirectos de cromosomopatía, se ha diseñado un programa informático para el cálculo de riesgo que nos ayuda a tomar la decisión de recomendar la amniocentesis a aquellas pacientes que realmente tienen un riesgo elevado de trisomía 21. Cuando es posible, el método más adecuado de estudio es el screening combinado. Entre la semana 9 y la 13 se realiza una analítica de sangre para cuantificar los niveles de BHCG (que están aumentados en el S. de Down) y la proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A, que están disminuidos en el S. Down). Esta analítica se puede realizar el mismo día de la ecografía de primer trimestre. Entre la semana 11 y la 13+6 se realiza la ecografía del primer trimestre, sobre todo entre las 12 y las 13 semanas. En esta ecografía medimos con precisión la longitud del embrión (CRL) y la traslucencia nucal (TN), que es la zona econegativa que se ve en la nuca del embrión. En esta ecografía también se hace una valoración morfológica básica del embrión que incluye cabeza, tronco y extremidades. En el laboratorio procesan toda la información: edad materna, peso materno, raza, gestación gemelar, tratamientos de reproducción… BHCG, PAPP-A y CRL Y TN. Todo esto se analiza mediante un programa que calcula el riesgo o probabilidad de que el embrión esté afecto o no. Se calcula el riesgo para trisomía del cromosoma 21 y para la trisomía del cromosoma 18 (Síndrome de Edwards). Este análisis tiene una tasa de detección del 85% y una tasa de falsos positivos (es decir, aquellos casos en los que el riesgo es elevado pero el feto está sano) del 3%. Tradicionalmente el punto de corte que se ha establecido para recomendar la realización de una prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis) es 1/270. Es decir, si tienes una probabilidad inferior a 1/270 el riesgo es bajo y no está indicado hacer una amniocentesis y si el riesgo es superior a esta cifra se recomienda realizar una prueba invasiva. Pero en los últimos estudios, debido a la cada vez mayor resolución de los ecógrafos y el estudio minucioso en embriones cada vez más pequeños , se está recomendando bajar este punto de corte a 1/100 o incluso a 1/50. De esta manera, si el riesgo es menor a 1/100 y todos los marcadores ecográficos (traslucencia nucal, hueso nasal, ductus venoso, regurgitación tricuspídea) son normales, no sería necesario realizar una biopsia corial. Situaciones especiales: • En las gestaciones conseguidas con donación de ovocitos, hay que tener en cuenta la edad de la donante y no la edad materna. • En las gestaciones gemelares bicoriales se establecerá un riesgo para cada embrión. En las monocoriales (una sola placenta) se calculará un solo riesgo en el que se tendrá en cuenta la TN más elevada. Cuando no sea posible realizar el test combinado del primer trimestre (por diagnostico tardío del embarazo, por ejemplo), se podrá realizar un cribado bioquímico, entre la semana 14 y la 17. En esta analítica de sangre se valoran 4 parámetros: alfafetoproteína, BHCG, estriol e inhibina A. La edad materna solo se utilizará como parámetro exclusivo, en aquellos casos en los que no se pueda realizar el test combinado del primer trimestre o el test cuádruple del segundo trimestre. En estos casos el punto de corte para recomendar o no la amniocentesis serán los 35 años. Recientemente se ha comercializado el test de DNA en sangre materna, que permite diagnosticar o descartar las trisomías más frecuentes, pero al tratarse de un test genético de reciente aparición, con coste muy elevado, no se puede establecer como screening poblacional. Artículo escrito por Dra Guntiñas Castillo para Namunvida.